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lunedì 4 aprile 2016

Sclerodermia: per saperne di più

Riportiamo una nota informativa a cura della Prof.ssa Simonetta Pisarri, Centro di Riferimento Sclerosi Sistemica, Dipartimento Medicina Clinica “Università la Sapienza di Roma”, Osp.le Policlinico Umberto I°

sclerodermia

DEFINIZIONE E CLASSIFICAZIONE DELLA SCLERODERMIA

Il termine Sclerodermia significa pelle dura. La sclerodermia viene suddivisa in differenti gruppi in relazione alle caratteristiche cliniche:

  • Sclerosi sistemica
  • Sclerodermia localizzata (morfea, morfea generalizzata, sclerodermia lineare)
  • Sindromi da sovrapposizione (overlap) con altre malattie autoimmuni
  • Sindromi simil-sclerodermiche causate da agenti tossici o da farmaci

LA SCLEROSI SISTEMICA

Che cos’è (definizione) la sclerosi sistemica?

La Sclerosi sistemica è un disordine generalizzato del tessuto connettivo a etiologia sconosciuta, caratterizzato da alterazioni microvascolari, da anomalie della funzione immunitaria e dalla fibrosi della cute e di altri organi e apparati, come il polmone, il cuore, il rene e il tratto gastro-intestinale.

Chi colpisce (epidemiologia) la sclerosi sistemica?

La malattia colpisce con maggior prevalenza il sesso femminile tra i 40-60 anni.

Tuttavia qualsiasi fascia di età può essere colpita dalla malattia. Essa è rara nei bambini.

Non si dispone attualmente di dati definitivi riguardo l’importanza di fattori genetici anche se la familiarità per malattie autoimmuni e fattori ambientali (cloruro di vinile, solventi organici, bleomicina) possono rappresentare fattori predisponenti. Tuttavia un meccanismo ereditario stretto non è mai stato dimostrato.
 

Quali fattori determinano (patogenesi) la comparsa della malattia?

Che cosa scateni la malattia non lo sappiamo. Ma possiamo affermare con certezza che non è una malattia contagiosa. Se non abbiamo ancora compreso qual è il fattore determinante nello sviluppo della malattia, sappiamo però quali sono le lesioni d’organo che si sviluppano precocemente e tardivamente. I meccanismi più importanti nello sviluppo e nella progressione della malattia sono essenzialmente tre:

1) Alterazioni del microcircolo (arteriole e capillari) e dell’endotelio (rivestimento interno dei vasi): il danno del microcircolo è la lesione più precoce della malattia e non si limita solo alla cute ma è evidente in tutti gli organi ed apparati (cuore, polmoni, reni, apparato gastroenterico). Il microcircolo è rappresentato da tutti i vasi sanguigni più piccoli del nostro corpo (capillari e arteriole). Il danno dell’endotelio (cioè del rivestimento interno al contatto con il sangue) compromette la funzione del vaso che non è più capace di esplicare la propria funzione, che è di regolare l’apporto di sangue nei distretti corporei in rapporto alla temperatura corporea e alla necessità del momento (ad esempio un muscolo che lavora ha bisogno di più sangue rispetto ad un altro muscolo a riposo). Questa alterazione del microcircolo a livello della cute si manifesta clinicamente con il fenomeno Raynaud (cambiamento del colore delle mani in rapporto a stimoli termici e psichici) e a livello degli altri organi con perdita della funzione.

2) Alterazioni del sistema immunitario: il sistema immunitario, sia nella sua componente cellulare (linfociti) che nella sua componente umorale (anticorpi) è costantemente attivato soprattutto verso antigeni self (cioè proteine del proprio corpo). Questa attivazione determina un accumulo di linfociti attivati nei vari tessuti del corpo ed una aumentata produzione di autoanticorpi (anticorpi anti nucleo, anticorpi anticentromero, anticorpi anti topo isomerasi I, quest’ultimi noti anche come anti-Scl-70), che vengono usati come test di laboratorio per identificare la malattia ma il cui ruolo nello sviluppo della malattia non è chiaro.

3) La fibrosi: è l’evento finale del danno di organi e tessuti. Normalmente nella nostra cute e nei nostri organi sono presenti delle cellule, chiamate fibroblasti, che producono il collageno, una proteina presente in tutti i soggetti normali. Il collageno viene usato dal nostro corpo per riempire gli spazi tra le cellule e perciò fa parte di quella che viene chiamata matrice extracellulare (una sorta di colla tra le cellule). Nella Sclerosi Sistemica la produzione di collageno è aumentata per riempire gli spazi lasciati vuoti dalle cellule distrutte sia dal danno vascolare che dal sistema immunitario. Questa eccessiva deposizione di collageno prende il nome di fibrosi.

Come si manifesta (sintomi) la sclerosi sistemica?

IL FENOMENO DI RAYNAUD

Il termine fenomeno di Raynaud viene utilizzato per descrivere gli episodi di ischemia digitale, secondo una sequenza ben precisa di manifestazioni cliniche: pallore (dita bianche) dovuto a vasocostrizione delle arterie digitali, cianosi (dita blu) dovuta alla presenza di sangue scarsamente ossigenato e infine iperemia (dita rosse) che corrisponde alla risoluzione del vasospasmo digitale con aumento del flusso ematico.

Questa serie di eventi possono essere scatenati dall’esposizione al freddo o da stress emotivi. Sebbene il fenomeno di Raynaud rappresenti il sintomo più frequente e può precedere anche di molti anni lo sviluppo conclamato di malattia e si manifesta nelle donne prima della menopausa (fino al 30%) e viene definito primitivo o idiopatico.

Solo una bassa percentuale (<5%) di pazienti con fenomeno di Raynaud evolve verso la sclerosi sistemica o altra connettivite.

Perdita di sensibilità, parestesie (formicolii) e dolore si associano al fenomeno di Raynaud sclerodermico. Tipicamente inizia in una o diverse dita dopo l’esposizione al freddo od a situazioni di stress e quindi si propaga simmetricamente a tutte le dita di entrambe le mani e dei piedi.

Il periodo vasospatico dura in genere 10-15 minuti dopo la fine dello stimolo e le dita ritornano di colorito normale, spesso arrossate o chiazzate. In una fase successiva la malattia si manifesta anche con altri segni e sintomi d’interessamento d’organo.

Per una corretta valutazione del fenomeno di Raynaud, dopo una accurata visita specialistica, è necessario eseguire sia indagini di laboratorio che indagini strumentali.

Le indagini di laboratorio più importanti per distinguere un fenomeno di Raynaud primitivo da uno secondario a Sclerosi sistemica prevede l’esecuzione di: indici di infiammazione (esempio velocità di eritrosedimentazione dei globuli rossi), ricerca su siero di anticorpi specifici di malattia (per esempio anticorpi antinucleo, anticorpi anti topo isomerasi I, anticorpi anticentromero), indici di distruzione muscolare. L’indagine strumentale più importante è rappresentata dalla videocapillaroscopia, che permette di valutare in modo semplice e non invasivo la forma, le dimensioni ed il flusso dei capillari del letto ungueale. Ulteriori informazioni sul flusso ematico digitale possono essere ottenute dalla Laserdopplergrafia a scansione e dallatermofotopletismografia delle mani. Queste ultime due indagini non sostituiscono la videocapillaroscopia ma sono complementari ad essa.

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Author:S. Pisarri

Source:Asmara Onlus